Болезнь буллёзного эпидермолиза характеризуется крайней ломкостью кожного покрова, вызванной генетическими мутациями. Тяжесть состояния и характер его проявления варьируются в зависимости от конкретного повреждённого гена – их известно 18. Неисправность любого из них делает кожу крайне уязвимой: даже слабая нагрузка, раздражение или изменение температуры способны спровоцировать появление новых пузырей. Главным признаком является формирование пузырей и язв на коже и слизистых, а также повышенная чувствительность и склонность к повреждениям при минимальном механическом воздействии.